肺动脉高压与先天性遗传代谢疾病
吴艳
赵隽涵
荆志成
1.中国医学科学院阜外医院北京协和医学院,国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心,北京1000372.中国医学科学院阜外医院北京协和医学院,国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心,北京1000373.中国医学科学院阜外医院北京协和医学院,国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室血栓性疾病诊疗中心,北京100037
摘要：肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病、甲基苯二酸症、糖原累积症.遗传代谢性疾病合并PAH的发病机制尚不清楚.患者的临床症状缺乏特异性,诊断有一定困难.目前对于合并PAH的遗传代谢病的治疗主要以治疗原发病为主,加用PAH的靶向药物治疗,部分患者PAH能得到改善甚至逆转.在临床实践中,应提高合并PAH的先天性遗传代谢病的诊断意识,强化代谢性疾病的筛查,早期发现、早期干预有利于患者的预后.
关键词：肺动脉高压遗传代谢病戈谢病甲基丙二酸尿症糖原累积症
分类号：R543.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81320108005)国家自然科学基金(81630003)国家自然科学基金(81670052)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 412-414,418 )
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