牙型低碱性磷酸酶血症1例家系基因突变分析
张丽
谷优优
王肃
1.天津市第五中心医院内分泌科,天津,3004502.天津市第五中心医院内分泌科,天津,3004503.天津市第五中心医院内分泌科,天津,300450
摘要：低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传代谢性骨病,以组织非特异性碱性磷酸酶缺乏或活性降低,骨和牙齿矿化不全为主要临床特征 [1].该病临床表现变异较大,严重者可致胎儿死亡,轻型可仅表现为乳牙早脱.根据发病年龄及严重程度,HPP可分为6型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型 [2,3].牙型HPP是低碱性磷酸酶血症中的少见类型,表现为乳牙早脱,伴或不伴龋齿,可以是独立的类型也可以是其他类型的伴随症状 [4-6].当患者仅有牙齿表现时往往忽略对碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)检测而造成漏诊和误诊.本文通过对1例牙型HPP患者家系进行临床及遗传特征分析,探讨该病的致病机制.
关键词：牙型低碱性磷酸酶血症组织非特异性碱性磷酸酶基因基因突变
分类号：R589.5(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 385-387 )
英文信息