糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习
孙焱1
徐惟捷2
彭贝1
杨雁2
袁刚2
何文涛2
1.泰康同济(武汉)医院内分泌科,湖北武汉,4300502.华中科技大学附属同济医院内分泌科,湖北武汉,430030
摘要：糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病.根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型.GSDⅢ型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病.GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4→1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSDⅢa型约占GSDⅢ型的85％[1].该病属于罕见病,多表现为生长发育迟缓、肝肿大、空腹低血糖、高脂血症、酮症、肌无力及心肌病变等[2-3].
关键词：糖原累积病Ⅲa型继发性糖尿病糖原脱支酶胰岛素缺乏
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2020-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 86-88 )
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