《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读
刘婕
惠汝太
宋雷
1.中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院,北京1000372.中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院,北京1000373.中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院,北京100037
摘要：单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见.基因检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用.《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述.该文旨在对指南亮点做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注.
关键词：基因诊断单基因遗传性心血管疾病
分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2020-04-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 297-299,305 )
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