脑腱黄瘤病1例临床特征及基因学分析
李霞
陈长春
1.安徽省第二人民医院神经内科,安徽合肥2300002.安徽省第二人民医院神经内科,安徽合肥230000
摘要：脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是编码固醇27-羟化酶的CYP27A1基因突变导致的脂质代谢障碍性疾病,属常染色体隐形遗传.本文通过1例CTX患者的典型临床表现、影像学资料及病理特点进行总结,患者进行CYP27A1基因学检测,发现尚未报道的基因突变位点,现报道如下.
关键词：脑腱黄瘤病CYP27A1基因
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2020-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 609-611,614 )
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