2型糖尿病合并线粒体糖尿病1例报告并文献复习
林震宇
史晓光
于晓会
李静
单忠艳
1.中国医科大学附属第一医院内分泌研究所,辽宁沈阳1100012.中国医科大学附属第一医院内分泌研究所,辽宁沈阳1100013.中国医科大学附属第一医院内分泌研究所,辽宁沈阳1100014.中国医科大学附属第一医院内分泌研究所,辽宁沈阳1100015.中国医科大学附属第一医院内分泌研究所,辽宁沈阳110001
摘要：线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,主要依靠基因检测来确诊,1992年van den Ouweland等首次报道了由线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变引起的一个母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系.临床工作中如发现患者线粒体糖尿病临床特征,可直接进行该突变的检测.该文通过1例2型糖尿病患者及其直系亲属的基因检测结果进行分析,并总结相关文献学习,报道如下.
关键词：2型糖尿病线粒体糖尿病基因测序
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：国家自然科学基金(81771741)国家重点研发计划(2017YFC0907403)辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(2014-187)
论文发表日期：2020-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 877-880 )
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