SF3B1突变型骨髓增生异常综合征亚型发病机制及诊断
周炯涛
何广胜
1.南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科,江苏南京2100292.南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科,江苏南京210029
摘要：SF3B1基因突变形成了新骨髓增生异常综合征(MDS)亚型.MDS 国际预后工作组(international working group for the prognosis of myelodysplastic syndromes,IWG-PM)建议诊断标准:(1)血细胞减少;(2)SF3B1基因体细胞突变;(3)孤立性红系或多系病态造血(诊断不需要RS);(4)骨髓原始细胞＜5％和外周血原始细胞＜1％;(5)不符合WHO标准的孤立性del(5q)、MDS及骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞伴血小板增多(MPN-RS-T)或其他MDS及MPN标准、原发性骨髓纤维化或其他MPN标准;(6)排除以下染色体异常:单体7;inv(3)或3q26异常(导致EVI1基因异常融合或过度表达),及复杂染色体核型(≥3个以上异常);(7)或共表达RUNX1或(和)EZH2基因突变.SF3B1突变型MDS预后较好,可通过luspatercept治疗脱离输血.
关键词：SF3BI突变骨髓增生异常综合征分类预后
分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)
资助基金：江苏省医学重点项目(BL2014086)江苏省普通高校优势学科(JX10231801)国家中医药管理局行业专项(201407001-4)
论文发表日期：2021-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 27-29 )
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