遗传性联合维生素K依赖凝血因子缺乏症
彭婕
陈敏
刘怡晨
李田田
施小凤
江苏大学附属医院血液科,江苏镇江212000
摘要：遗传性联合维生素K依赖凝血因子缺乏症(vitamin K-dependent coagulation factors deficiency,VKCFD)是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,其特征是促凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和X及抗凝血蛋白C、S和Z活性降低,导致出血相关的临床表现.依据变异的基因不同可将本病分为2种亚型:VKCFD1(OMIM#277450),因γ-谷氨酰羧化酶(gamma glutamyl carboxylase,GGCX)突变所致;VKCFD2(OMIM#607473),因维生素K环氧化物还原酶(vitamin K 2,3-epoxide reductase,VKORC1)突变所致[1-2].
关键词：维生素K依赖凝血因子遗传γ谷氨酰羧化酶维生素K环氧化物还原酶维生素K
分类号：R552(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81700130)江苏省自然科学基金(BK20150474)诺和诺德中国血友病研究基金(YW2017001)镇江市科技创新资金项目(SH2017006)
论文发表日期：2021-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 639-642 )