伴SCNN1G突变的Liddle综合征1例报告并文献复习
王玉霞
卢超银
谷雪梅
温州医科大学附属第一医院内分泌科,浙江温州325000
摘要:患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1d"入院.既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药.10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因.无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史.患者入院前1天(2019-09-28)因腹胀腹泻,伴恶心呕吐、四肢乏力,至当地医院就诊,查电解质提示血钾2.71 mmol/L,立即予补钾、补液等对症治疗后患者突然出现呼吸困难,伴咳嗽胸闷,立即转至我院急诊,当时血压166/109 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),查CT示"两肺间质肺水肿,冠脉少许钙化,两侧胸腔积液",血生化提示:血清钾2.65mmol/L,心肌酶谱示"高敏肌钙蛋白定量0.208 μg/L,肌红蛋白定量153.5 mg/L,BNP 482 ng/L,肌酸激酶298 U/L,肌酸激酶同工酶23 U/L",考虑"心力衰竭、高血压、低钾血症",予利尿、扩管、口服+适量静脉补钾等处理后症状有所改善,为明确低钾原因收住入院.
关键词:Liddle综合征SCNN1G基因高血压低血钾
分类号:R586(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期:2021-11-01
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
页数:3( 998-1000 )
