垂体甲状腺激素抵抗综合征1例报道并文献复习
叶新1
马德琳2
谢君辉2
1.洛阳市中医院,河南洛阳4710002.华中科技大学同济医学院附属同济医院,湖北武汉430030
摘要：甲状腺激素抵抗综合征(resistance to the thyroid hormone,RTH)又称甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),是由于甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)基因突变,或甲状腺激素(thyroid hormone,TH)细胞膜转运缺陷(thyroid hormone cell membrane transport defect,THCMTD)、TH代谢缺陷(thyroid hormone metabolism defect,THMD)[1]、TR辅助调节因子的异常[2-3],导致垂体和/或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种罕见遗传病,患病率大约为1/40000[1],没有性别和种族差异,约85％具有家族遗传性,其中大多呈常染色体显性遗传,极少数呈常染色体隐性遗传,约15％为散发病例.
关键词：垂体甲状腺激素抵抗综合征桥本甲状腺炎甲状腺激素受体β基因突变
分类号：R581(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2022-02-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 173-176 )