Gitelman综合征的遗传和临床研究进展
吴婷
谷伟军
母义明
解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科,北京100853
摘要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变,以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征.除SLC12A3基因外,CLCNKB基因和HNF1B基因也可能与GS相关.GS主要发生在青春期或成年早期,也可以在儿童中发病,其临床表现多不典型,受多种因素的影响,呈现出很强的异质性.典型的GS患者可通过临床表现和实验室检查来明确临床诊断,但其最终确诊则需要行基因检测.文章总结了 GS的致病基因、发病机制、临床表现、实验室检查以及诊治的相关进展,以期提高对GS及其并发症的早期诊断和预防,改善GS患者的生活质量.
关键词：Gitelman综合征低钾血症基因突变表现型
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：海南省自然科学基金面上项目(819MS112)
论文发表日期：2022-05-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 387-390 )
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