EPOR移码突变导致先天性红细胞增多症家系报告并文献复习
韩迎弟
张宇卉
高超
胡耐博
滕广帅
王艳
杜晨霄
陈亚芳
李艳旗
张会勤
彭岚
柳义
白洁
天津医科大学第二医院血液科,天津300211
摘要：目的 报道1例携带EPOR移码突变的先天性红细胞增多症(CE)的家系病例,丰富此类疾病的基因突变位点,总结CE患者基本特征,提高对该疾病的认识.方法 2019年天津医科大学第二医院分析CE患者的临床特征、实验室特征、内源性红细胞集落(EEC)、促红细胞生成素(EPO)水平及基因测序结果,总结CE患者的诊疗过程,并进行相关文献复习.结果 患儿,女性,8岁6个月,"发现红细胞增多5年",RBC6.31×10 12/L,HGB 186 g/L,HCT56.4％,EPO水平降低,骨髓EEC培养结果阳性,JAK2V617F、JAK2EXON12基因突变均阴性.EPOR存在1个移码突变,为c.1299_1305del:p.S433fs,口腔黏膜脱落细胞验证为胚系突变,先证者验证发现,突变遗传自其父亲.共检测家系成员21人,发现该家系共12例成员存在EPOR基因同一位点突变.几乎所有存在EPOR基因突变的家系成员的RBC、HGB、HCT高于正常参考范围,但临床症状较轻.结论 此类疾病国内报道很少,该家族为国内首次报道EPOR c.1299_1305del:p.S433fs突变的CE患者;该类患者临床症状轻,血常规检查提示RBC增多,HCT增高,血清EPO水平低于正常参考值、EEC阳性,骨髓活检示粒红巨三系增生,诊断时应注意与PV鉴别.
关键词：先天性红细胞增多症EPOR基因突变
分类号：R555+.1(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82170117)
论文发表日期：2022-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 568-572 )
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