临床表现为发作性意识障碍的神经元核内包涵体病1例报告
于蕾
李航
温瑶
任丹
郑文旭
大连市友谊医院老年病科,辽宁大连116001
摘要：神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性神经系统退行性疾病,其特征是神经元和体细胞中出现嗜酸性透明核内包涵体,NIID复杂的临床表现使其生前诊断较为困难[1-3].,近年来发现皮肤活检及基因检测为NIID的诊断提供了依据.本文报告1例临床表现为反复发作意识障碍的患者,经皮肤活检及基因检测确诊为NIID,以探讨本例NIID患者的临床特征、影像学特点及诊断方法.
关键词：神经元核内包涵体病DWI高信号发作性意识障碍NOTCH2NLC基因
分类号：R741.02(神经病学)
论文发表日期：2022-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 601-604 )