Pendred综合征1例报告及文献复习
刘绿1
赖亚新2
王浩宇2
单忠艳2
李静2
邢桂红3
1.中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室,辽宁沈阳110001;本溪市中心医院,辽宁本溪1170002.中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室,辽宁沈阳1100013.本溪市中心医院,辽宁本溪117000
摘要：Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10％[1-2].对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越受到关注.本文介绍1例Pendred综合征患者病例,以期提高临床医生对此病的认识.
关键词：Pendred综合征甲状旁腺功能减退甲状腺肿
分类号：R581(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目(2014-187)
论文发表日期：2022-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 605-608 )