伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征的分子生物学特征及临床研究进展
王雨欣
胡亮钉
中国人民解放军总医院第五医学中心血液病医学部,北京100071
摘要：骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,其特征是外周血细胞减少和由高风险向急性髓性细胞白血病(AML)转化.TP53是一种抑癌基因,位于17p13染色体区域,包含11个外显子,其编码的p53蛋白有5个功能结构域.该蛋白通过DNA损伤修复、细胞周期调控、诱导凋亡等多种途径发挥着重要的肿瘤抑制作用[1],其表达失调通常与肿瘤疾病的不良预后相关[2].TP53是肿瘤中最常见的突变基因,在MDS患者中,伴TP53突变的MDS占新发MDS的5％～10％,占治疗相关性MDS的25％～30％[3],并与高危疾病预后分层[4]、高风险向AML转化、耐药和不良结局相关.本文对TP53基因异常MDS的最新分子生物学特征及其临床研究进展进行综述.
关键词：TP53骨髓增生异常综合征预后
分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)
资助基金：军队后勤科研重大项目(AWS17J010)
论文发表日期：2022-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 871-876 )