复合杂合新突变Gitelman综合征合并妊娠1例报告并文献复习
唐艺
王玉成
袁庆新
南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院,江苏南京210000
摘要：Gitelman 综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种由编码噻嗪敏感氯化钠共转运蛋白(Na-Clcotransporter,NCCT)的 SLC12A3 基因突变引起的常染色体隐性肾小管疾病,由Gitelman等于1996年首次报道,其特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙症和代谢性碱中毒[1].各国发病率虽不同,但无种族及性别差异.我国关于GS对妊娠结局的影响报道较少,既往研究认为妊娠期间GS的症状可能会加重[2],因此应加强对电解质紊乱的防治从而避免其对母亲和胎儿可能造成的不良后果.本研究中,我们报道了 1例在孕早期被诊断为GS的孕妇,基因测序提示此SLC12A3基因复合杂合突变位点国内外均未有报道.
关键词：Gitelman综合征妊娠病例报告
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2023-08-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 698-701 )