成人肾小球囊肿病3例临床分析
王艳艳
孙丽君
董鸿瑞
王国勤
徐潇漪
程虹
首都医科大学附属北京安贞医院肾内科,北京 100029
摘要：目的 报道3例成人肾小球囊肿病(GCKD),以提高对该病的认识.方法 分析北京安贞医院2016至2021年收治3例患者的临床特点、实验室检查及基因测序结果,总结诊疗过程并进行文献复习.结果 3例患者均在体检时发现血肌酐高于正常参考值范围,尿检正常或仅有轻微变化.均无遗传病家族史,出生时体重均偏低,其中2例患者为瘦小体型.肾穿刺活检显示＞5％肾小球囊高度扩张.对已知的GCKD相关基因突变(如HNF-1β、UROM、TSC2、NPHP、PKD1、PKD2、PKDH1)进行测序,未发现异常.目前随访1.3～5.5年,3例患者血肌酐较基线无明显变化.结论 临床上对于肾功能异常原因不清和(或)尿化验轻微改变,尤其是伴随有低出生体重史及体型瘦小的患者,应积极行肾穿刺检查.肾脏病理是诊断GCKD的金标准,遗传咨询和基因突变的检测有助于GCKD的诊断及分类.
关键词：肾小球囊肿病肾穿刺活检成人基因检测
分类号：R692.6(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：首都医学发展科研基金(2022-2-2066)
论文发表日期：2023-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 842-846 )
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