STAT3基因突变阳性大颗粒淋巴细胞白血病相关纯红细胞再生障碍临床特征及结局研究
王纬1
刘晓庆1
陈小玉2
张婷3
宫跃敏2
叶宝东4
吴雪梅5
孙京男6
陈曦1
宋玉华1
龙启强1
1.南京市第二医院南京中医药大学附属南京医院血液科,江苏南京 2100372.南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科,江苏南京 2100293.南京医科大学附属江宁医院血液内科,江苏南京 2111994.浙江省中医院血液科,浙江杭州 3100035.苏州大学第二附属医院血液科,江苏苏州 2150046.吉林大学第一医院血液肿瘤中心,吉林长春 130061
摘要：目的 探索STAT3基因突变阳性大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)相关纯红细胞再生障碍(PRCA)临床特征和结局.方法 纳入2018年1月至2023年7月81例LGLL相关PRCA患者临床资料(登记于中国贫血东部协作组)进行分析.对LGLL相关PRCA患者进行STA T3基因突变筛选,分析STAT3基因突变阳性患者的临床特征、免疫抑制治疗反应及预后生存.结果 21例STAT3突变阳性的LGLL相关PRCA患者,15例(71％)exon21突变阳性,4例(19％)exon 20突变阳性,1例exon 20和21双突变阳性,1例exon 13突变阳性.Y640F为高频突变位点(42.9％).STAT3突变患者接受环孢素(CsA)治疗的完全反应率(CRR)和总反应率(ORR)分别为31.3％和56.3％,环磷酰胺联合泼尼松(CP)方案在STAT3 突变组中的 CRR及ORR均高于CsA(53.8％比31.3％,P=0.274;84.6％比56.3％,P=0.130);且复发率更低(77.8％比18.2％,P=0.022).结论 STAT3基因高频突变位于exon21,最常见位点为Y640F,CP方案疗效较CsA好,复发率低.
关键词：STAT3基因突变大颗粒淋巴细胞白血病纯红细胞再生障碍环孢素环磷酰胺疗效
分类号：R552(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81900109)南京医科大学附属江宁医院免疫细胞转化研究中心开放课题(JNYYZXKY202214)
论文发表日期：2024-04-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 321-325 )
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