进行性假性类风湿发育不良1例报告
陈佳娜1
周子月1
常晓华2
杨华夏1
沈敏3
1.中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 1007302.中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 100730;承德医学院附属医院风湿免疫科,河北承德06700013.中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 100730;中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科,北京 100730
摘要：进行性假性类风湿发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)是一种常染色体隐性遗传的骨发育不良性疾病,由Wnt-1诱导信号通路蛋白 3(Wnt1-inducible signaling protein 3,WISP3)也称细胞通信网络因子6(cellular commu-nication network factor 6,CCN6)基因突变引起,主要累及关节软骨组织,导致持续的软骨退化和损伤[1].PPRD发病率低,以非炎症性多关节病为主要特征,引起脊柱和髋关节特征性骨骼异常,但无关节破坏,因相似的临床表型常被误诊为幼年特发性关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等风湿病[2-4].本文报道1例PPRD的临床表现及致病基因突变分析,该患者有典型PPRD家系、临床和影像学特点,且突变位点特殊,罕有报道,期望本病例有助于提高临床医生对罕见病PPRD的认识.
关键词：进行性假性类风湿发育不良细胞通信网络因子6基因突变
分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
论文发表日期：2024-06-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 520-522 )
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