SLC4A1基因c.2510C＞A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
张军1
孙梅1
华宝来2
王方方1
1.扬州大学临床医学院江苏省苏北人民医院血液科,江苏扬州 2250012.首都医科大学附属北京世纪坛医院血液科,北京 100038
摘要：遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1].常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的基因包括锚蛋白(ANK1基因)、带3蛋白(SLC4A1基因)、α-血影蛋白(SPTA1基因)、β-血影蛋白(SPTB基因)和蛋白4.2(EPB42基因)[2].
关键词：遗传性球形红细胞增多症Gilbert综合征贫血高胆红素血症
分类号：R555.1(血液及淋巴系疾病)
资助基金：扬州市科技计划项目(YZ2023085)
论文发表日期：2024-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 611-613 )
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