迟发型Cockayne综合征Ⅲ型1例报告
季洪革1
王婷婷1
李晓艳2
李彬3
姜丹2
1.蚌埠医科大学研究生院,安徽蚌埠 2330302.安徽省第二人民医院神经内科,安徽合肥 2300223.蚌埠医科大学研究生院,安徽蚌埠 233030;安徽省第二人民医院神经内科,安徽合肥 230022
摘要：Cockayne 综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种常染色体隐性遗传进行性多系统疾病,其特征是转录偶联修复中的特定细胞缺陷.典型临床特征包括生长迟缓、体态佝偻、小头畸形、皮肤光敏性、牙齿异常、进行性听力损失、色素性视网膜病变、白内障和眼炎.患病率约为2.5/100万[1].国内暂无流行病学发病率报道.2018年安徽省第二人民医院神经内科曾收治1例CS Ⅲ型病例,现报道如下.
关键词：迟发型Cockayne综合征ERCC6基因基因变异随访
分类号：R5(内科学)
资助基金：安徽省卫生健康委员会科研课题(2018SEYL012)
论文发表日期：2024-08-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 695-697,701 )
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