50岁年龄分组骨髓增生异常综合征患者基因突变分析及临床意义
李锦1
华海应1
朱文艳1
王志清1
晁红颖2
1.江南大学附属医院血液内科,江苏无锡 2140002.南京医科大学附属常州市第二人民医院血液内科,江苏常州 213003
摘要：目的 探讨50岁年龄分组骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响.方法 纳入2015年1月至2024年3月江南大学附属医院、常州市第二人民医院确诊的MDS患者147例,采用二代测序技术靶向检测血液肿瘤相关基因,分析50岁年龄分组患者基因突变特点、基因突变与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系,以及对患者预后的影响.结果 ≤50岁MDS患者53例,＞50岁患者94例.≤50岁组基因突变频率＞20％的有RUNX1(37.7％)和 ASXL1(24.5％),＞50 岁组为 RUNX1(25.5％)、ASXL1(21.3％)、DNMT3A(21.3％)、TP53(20.2％).SETBP1、WT1、PHF6基因在≤50岁组突变率较高(均P＜0.05),SF3B1突变率在＞50岁组较高(P=0.031).SRSF2突变仅在＞50岁组、CSMD1突变仅在≤50岁组检出(均P＜0.05).TP53突变易在IPSS-R高危及极高危组检出(P=0.028),ETV6、CSMD1(≤50岁组)及DDX41突变(＞50岁组)则主要见于低、中危组(均P＜0.05).≤50岁MDS患者3年生存时间(OS)优于＞50岁患者(P＜0.001).IDH1、NRAS、DNMT3A、SETBP1突变的＞50岁患者3年OS比≤50岁突变患者更差(均P＜0.05).IPSS-R高危、极高危组≤50岁患者3年OS明显优于＞50岁患者(均P＜0.05).多因素分析结果示年龄大于50岁,IPSS-R高危、极高危组以及IDH1和FLT3基因突变是患者预后不良的独立危险因素.结论 两年龄组、不同IPSS-R分组间MDS患者基因突变谱存在差异,相同基因突变、IPSS-R高危组及极高危组50岁以上患者OS更差.年龄大于50岁,IPSS-R高危、极高危组以及IDH1和FLT3基因突变是影响患者预后的独立危险因素.
关键词：骨髓增生异常综合征二代测序基因突变
分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)
资助基金：江苏省中医药科技发展计划项目(YB201944)
论文发表日期：2024-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 848-853,860 )
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