免疫出生错误相关血小板减少症研究进展
王丽女1
杨钰琪1
朱学军2
1.南京中医药大学第一临床医学院,江苏南京 210029;南京中医药大学附属医院血液科,江苏南京 2100292.南京中医药大学附属医院血液科,江苏南京 210029
摘要：血小板减少症是血液系统常见的出血性疾病,确定导致血小板减少症的病因对治疗有指导意义.近十几年来,随着遗传学研究的不断深入及高通量测序技术,如全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)的发展及应用,遗传相关疾病逐渐受到关注,其中包括免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)相关的血小板减少症.国内外专家提出针对难治性免疫性血小板减少症(refractory primary immune thrombocytopenia,RITP)及疗效较差的血小板减少,应常规检测血清免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)水平、淋巴细胞亚群,完善细胞遗传学检查和基因组测定[1].
关键词：免疫出生错误血小板减少症全外显子测序发病机制治疗
分类号：R552(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81672771)江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX24_0980)江苏省中医院研究者发起的临床研究课题(YJZ202406)江苏省中医院研究者发起的临床研究课题(YJZ202407)
论文发表日期：2024-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 866-871 )
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