Alström综合征内分泌代谢特征
李凯璐
付留俊
彭慧芳
郭宇
姜宏卫
河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心河南省罕见病重点实验室洛阳市临床多组学与转化医学重点实验室,河南 洛阳 471003
摘要：Alström综合征(ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起的纤毛病,以常染色体隐性遗传方式遗传.ALMS患者临床病变涉及多个系统,其中内分泌代谢方面包括儿童期肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、性腺功能异常、空泡蝶鞍、甲状腺功能减退等.ALMS1蛋白定位于初级纤毛细胞的中心体和基体,对纤毛形成和功能维持有重要作用,纤毛功能异常导致能量摄入过多是ALMS患者肥胖的主要因素,极端胰岛素抵抗和β细胞功能衰竭是导致ALMS糖代谢紊乱的两个决定性因素,非酒精性脂肪肝、甲状腺功能异常可能与器官纤维化有关.该病目前以对症支持治疗为主,近年来内分泌代谢类的新药可能对患者症状缓解有积极的作用.文章对ALMS内分泌代谢特征进行梳理,对发病机制及相关治疗进展详细综述,以提高临床对此病认识,进一步推进规范诊疗.
关键词：Alström综合征ALMS1基因纤毛病胰岛素抵抗糖尿病
分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230465)河南省科技研发联合基金(225200810054)
论文发表日期：2024-11-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 881-885,920 )
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