嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的种族差异及启示
张晶
蒋晶晶
复旦大学附属中山医院内分泌科,上海 200032
摘要：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是目前已知的遗传性最高的肿瘤.近期研究发现中国PPGL患者与欧洲PPGL患者具有不同的基因学和临床特征.与欧洲人群相比,中国的副神经节瘤患者更多,发生转移的PPGL患者更少,具有HRAS和FGFR1的致病性变异患者更多,而具有NF1和SDHB致病性变异的患者更少.有趣的是,在中国副神经节瘤患者中,有相当一部分携带HRAS和FGFR1基因变异,并且主要分泌肾上腺素.这些发现表明,PPGL的儿茶酚胺表型主要由基因变异决定(cluster 1或cluster 2),而不是肿瘤位置(肾上腺嗜铬细胞瘤或肾上腺外副神经节瘤).此外,中国人群中具有SDHB基因变异的患者更少,部分解释了中国患者中转移性的PPGL更少.这些结果表明,在评估和管理PPGL患者时需要考虑到种族差异的影响.
关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤基因学中欧患者差异
分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2024-11-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 886-889 )
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