HNF1A基因相关青少年起病的成人糖尿病诊疗进展
罗宽宏
王智华
陈阳
王思琪
吴贽忻
黎慧清
郑涓
华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科,湖北武汉 430023
摘要：由肝细胞核因子1A(HNF1A)基因突变引起的青少年起病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)简称为HNF1A-MODY,约占所有类型糖尿病的1％～3％.由于其临床表现异质性高,与1型、2型糖尿病临床特征存在交叉重叠,易漏诊或误诊为1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)以及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM).因此,尽早诊断有助于为患者提供安全有效的治疗方案,改善长期预后,提高生存质量,降低医疗成本.文章结合国内外研究进展,对HNF1A-MODY的流行病学、临床特征、诊断及治疗策略进行综述,旨在为HNF1A-MODY的诊断提供依据,有望对其个体化治疗提供帮助.
关键词：单基因糖尿病HNF1A-MODY磺脲类药物诊断治疗
分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：国家自然科学基金(81974111)
论文发表日期：2024-11-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 911-916 )
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