单羧酸转运蛋白8缺陷症
王黄曼
滕晓春
国家卫生健康委员会甲状腺疾病诊疗重点实验室中国医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科,辽宁 沈阳 110001
摘要：甲状腺激素通过跨膜转运蛋白进入靶细胞发挥生物学作用.SLC16A2基因编码的单羧酸转运蛋白8(monocarboxylate transporter 8,MCT8)是甲状腺激素及其衍生物的主要转运蛋白,SLC16A2基因突变导致的MCT8缺陷症是X染色体连锁疾病,家系中的男性患者均表现为神经系统发育迟缓、有严重的智力缺陷.血清T3水平明显升高、T4水平正常低值或明显降低、反三碘甲状腺原氨酸水平降低是其典型的实验室特征.丙基硫氧嘧啶、L-T4的联合治疗和甲状腺激素类似物治疗是其主要的治疗方案.
关键词：SLC16A2基因甲状腺激素转运体单羧酸转运蛋白8Allan-Herndon-Dudley综合征
分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：国家自然科学基金(82270831)国家重点研发计划(2022YFC3602303)
论文发表日期：2025-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 117-120 )
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