阵发性睡眠性血红蛋白尿症的克隆演变机制
周睿卿
王顺清
广州市第一人民医院血液内科,广东 广州 510180
摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的核心发病机制为X染色体上PIG-A基因的体细胞突变导致CD55和CD59等糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白缺失,红细胞面对补体攻击时的脆弱性增加,从而发生溶血.PNH克隆的动态演变与免疫微环境压力、二次突变及治疗干预密切相关,且常与骨髓衰竭性疾病和髓系肿瘤相互影响.文章综述PNH的克隆演化模式、机制及其临床意义,探讨免疫微环境、基因突变和治疗选择在疾病进展中的作用,为优化诊疗提供理论依据.
关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症PIG-A基因克隆演变免疫逃逸骨髓衰竭骨髓增生异常综合征
分类号：R551(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2023YFA1800100)广州市科技计划(2024A03J1021)
论文发表日期：2025-07-01
在线出版日期：2025-09-04（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 570-575 )
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