CCN6基因复合突变的晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例报告
胡载颖
张白玉
冯晓雪
黄建林
中山大学附属第六医院风湿免疫科,广东 广州 510655
摘要：晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)属于骨-软骨发育不良疾病中的一种,于1982年首次被报道,又称进行性假性类风湿发育不良症,是一种罕见的常染色体隐性疾病[1].其致病基因细胞通讯网络因子6(CCN6)基因于1998年被测序并确定[2].由于发病率较低,该病的许多患者被误诊为幼年特发性关节炎、类风湿关节炎或强直性脊柱炎[3-4]等疾病.现报道1例通过临床特征及基因检测诊断的SEDT-PA的病例,该病例存在两种CCN6基因的突变,其中第5外显子存在c.667T＞C的错义突变,该突变未见报道.
关键词：晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病细胞通讯网络因子6基因基因突变
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：广东省基础与应用基础研究基金(2021A1515220041)
论文发表日期：2025-09-01
在线出版日期：2025-10-21（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 797-799,804 )
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