远处转移性甲状腺乳头状癌分子病理特征
刘志艳
赵一蔚
上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科,上海 200233
摘要：远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)是一种预后相对较差的疾病,严重影响病人的生存质量.这类肿瘤涵盖多种亚型,包括浸润性滤泡型、高细胞型、柱状细胞型、靴钉型、实体型和弥漫性硬化型.研究结果表明,儿童经典型和滤泡亚型甲状腺乳头状癌(PTC)的远处转移发生率远高于成人.在分子层面,这种肿瘤主要涉及22q缺失、BRAF、RAS突变或少数基因融合,常见的融合基因包括RET或NTRK3,且常伴有TERT启动子和(或)TP53基因的复合性改变.研究结果显示,远处转移性甲状腺乳头状癌的发病机制与多种分子标记物相关,其中TERT启动子突变、BRAFV600E基因突变和RAS突变是最常见的分子事件.这些分子标记物与病程的侵袭性和远处转移能力密切相关,尤其是TERT启动子突变,它通常与病程的严重性和较差的预后关联.此外,BRAFV600E突变与颈部淋巴结转移和局部复发的高发生率相关,而RAS突变的肿瘤则容易发生血管侵犯,并且对放射性碘治疗保持反应性.远处转移性甲状腺乳头状癌病人的主要死亡原因包括肺、骨和肝脏的转移,其中肺转移的病人相对有较高的5年生存率,而骨和肝脏转移的病人生存率则明显降低.这些临床特征突显了准确诊断和分型的重要性,以及基于疾病特点制定个性化治疗策略的必要性.因此,了解远处转移性甲状腺乳头状癌的分子病理特征对于优化治疗方案、改善病人预后具有重要意义.分子检测不仅有助于疾病的早期诊断和风险评估,还可指导针对特定分子标记物的靶向治疗,进一步推动精准医学在甲状腺癌治疗中的应用.
关键词：甲状腺乳头状癌远处转移分子病理特征遗传特征
分类号：R6(外科学)
资助基金：国家自然科学基金(No.81972500ss)上海市科技创新行动计划自然科学基金项目(No.23ZR1448200)上海市科技创新行动计划(No.20Z11900304)
论文发表日期：2024-06-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 640-644 )
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