2008-2012年沈阳市新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析
黄宏
辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心,110032
摘要：目的：通过新生儿疾病筛查，了解沈阳市高苯丙氨酸血症（H P A）的发病情况及临床类型。方法对沈阳市2008-2012年沈阳市新生儿筛查资料进行回顾分析。结果5年间沈阳市筛查新生儿247177例，检出HPA 43例，发病率为1/5748。其中，经典型苯丙酮尿症（PKU）23例、中度PKU 6例、轻度HPA 13例、四氢生物蝶呤缺乏症1例。结论沈阳市的新生儿HPA发病率高于全国水平，早期诊断和鉴别诊断可以指导患儿的治疗。
关键词：高苯丙氨酸血症新生儿筛查分析
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 6-6,7 )