糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)
中华人民共和国国家卫生健康委员会
摘要：1 概述
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病.GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致.典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等.GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致.
机标关键词：糖原累积病诊疗指南
论文发表日期：2021-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 8-10 )