软骨发育不全(2025年版)

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DOI: 10.3969/j.issn.1672-7185.2025.07.001

软骨发育不全(2025年版)

中华人民共和国国家卫生健康委员会

摘要：软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病.其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷).

机标关键词：软骨发育不全

论文发表日期：2025-07-15

在线出版日期：2025-09-18（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）

页数：2( 1-2 )

中国实用乡村医生杂志

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ISSN：1672-7185

年,卷(期)：2025,32(7)

所属栏目：标准·方案·指南