应用限制性酶切片段长度多态性及变性高效液相色谱法筛选胶质瘤易感基因ERCC2的单核苷酸多态性比较
杨冬1
李庆国2
张亚卓3
王红云3
罗亦男4
蒋传路5
柯杨6
戴钦舜1
1.哈尔滨医科大学第一附属医院神经外科,黑龙江,哈尔滨,1500012.天津市环湖医院神经外科,天津,3000603.北京市神经外科研究所,北京,1000504.吉林大学第一附属医院神经外科,吉林,长春,1300215.哈尔滨医科大学第二附属医院神经外科,黑龙江,哈尔滨,1500866.北京大学医学部,北京,100083
摘要：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.
关键词：多态性限制性酶切片段长度色谱法液相单核苷酸神经胶质瘤基因型
分类号：R739.41(神经系肿瘤)Q343.1+7(遗传学分支学科)
资助基金：北京市科委科研项目(H020920030130)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 164-166 )
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