小脑发育不良性神经节细胞瘤1例
王策1
黄忻涛2
柏瑞2
闫青云2
徐新娟1
汪易1
董文平1
王东鳌2
1.山西医科大学第一临床医学院,山西 太原 0300002.山西医科大学第一医院神经外科,山西 太原 030000
摘要：目的 总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验.方法 回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T2WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T2影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术.结果 术后病人相关症状逐渐减轻.该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变.结论 LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚.临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识.
关键词：神经节细胞瘤小脑发育不良性错构瘤综合征多发性PTEN基因中枢神经系统
分类号：R730.264(一般性问题)
资助基金：山西省重点研发计划项目(201803D31112)山西省回国留学人员科研资助项目(2020-169)
论文发表日期：2024-01-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 37-39 )