RNF213基因多态性参与烟雾病发病机制的研究进展
曾超凡
薛艺萌
鲍有园
孙旭东
孟凡博
陈颢元
葛培聪
张谦
赵继宗
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心,北京 100070;国家神经系统疾病临床医学研究中心,北京 100070
摘要：烟雾病是一种慢性进展性脑血管疾病,其特征为双侧颈内动脉末端及其主要分支的渐进性闭塞以及颅底异常血管网的形成.烟雾病是青年卒中的主要病因之一,但其发病机制尚未明确,可能与遗传、免疫、炎症等多种因素有关.作为烟雾病的主要易感基因,环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因在疾病的进展和预后中起着关键作用.尽管目前的RNF213基因编辑动物模型未能完全模拟出烟雾病的典型病理改变,但现有研究揭示了RNF213在血管生成、炎症反应及免疫调节中的重要作用.RNF213基因突变影响内皮细胞和平滑肌细胞的功能,可能与烟雾病中的血管重构密切相关.此外,RNF213还参与包括抗感染反应在内的多种细胞生物学过程,这些过程可能与烟雾病的发病机制关联.综上所述:RNF213基因不仅在烟雾病的发生发展中发挥多重作用,也是未来治疗策略研究的关键靶点.本文旨在综述RNF213基因的多功能性及其在烟雾病发病机制中的作用,以期为深入理解该疾病提供新的视角.
关键词：烟雾病RNF213基因多态性发病机制
分类号：R743.9(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2024-03-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 181-186 )