家族性肥厚型心肌病致病基因的筛查分析
祁炜罡
王娟
罗裕
张代富
胡铂
1.同济大学附属东方医院心内科,上海市,2001202.同济大学附属东方医院心内科,上海市,2001203.同济大学附属东方医院心内科,上海市,2001204.同济大学附属东方医院心内科,上海市,2001205.同济大学附属东方医院心内科,上海市,200120
摘要：目的 鉴定一个肥厚型心肌病家系的致病基因.方法 根据肥厚型心肌病(HCM)已知的13个致病基因,每个基因选取3个微卫星(Marker)标记对该家系进行筛查分析,对不能排除的基因采取PCR直接测序技术进行鉴定.结果 13个候选基因中仅CRP3不能被排除,测序未发现该基因外显子有任何突变.结论 已知的13个肥厚型心肌病致病基因不是该汉族家系的致病基因,该HCM家系很可能由一新的致病基因突变所致.
关键词：心肌病肥厚性基因微卫星重复
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)R34(基础医学)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 93-95 )
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