心脏遗传病相关PRKAG2基因定点突变研究
张必利
徐荣良
郑兴
吴弘
秦永文
1.第二军医大学附属长海医院心内科,上海市,2004332.第二军医大学附属长海医院心内科,上海市,2004333.第二军医大学附属长海医院心内科,上海市,2004334.第二军医大学附属长海医院心内科,上海市,2004335.第二军医大学附属长海医院心内科,上海市,200433
摘要：目的 利用聚合酶链反应技术介导PRKAG2基因cDNA上第994和995位碱基的体外定点突变.方法 以PRKAG2基因为模板,利用PCR技术进行定点突变,设计2对引物,将突变位点设计在引物上,通过PCR扩增引物,扩增片段上含有所需要的突变位点,并将其克隆到TA载体,通过序列分析进行确证.结果 序列分析提示,994处碱基由A→C,995处碱基由G→A,使PRKAG2基因第302位密码子由精氨酸(Arg)突变为谷氨酰胺(Gln).结论 PCR技术诱导定点突变准确、高效,成功完成了PRKAG2基因的体外定点突变,为进一步研究该突变位点的功能奠定了基础.
关键词：心脏遗传病PRKAG2基因聚合酶链反应定点突变
分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)Q343.1+3(遗传学分支学科)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 381-383 )
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