法洛四联症患者ZFPM2/FOG2基因编码区突变检测
赵明1
朱鲜阳2
田小利3
王琦光2
杨帆3
吕蓓4
王红5
董洁3
郑谷燕3
1.辽宁医学院研究生院,锦州市,1210012.沈阳军区总医院先心内科3.北京大学分子生物学研究所人类群体遗传学研究室4.青岛市妇女儿童医院心脏中心5.辽宁医学院研究生院沈阳军区总医院先心内科,锦州市,121001
摘要：目的 探讨心脏正常发育相关基因改变导致法洛四联症(TOF)的发生机制.方法 通过聚合酶链反应,并结合DNA测序分析方法检测散发106例TOF患者ZFPM2/FOG2基因编码区的突变或单核苷酸多态性位点.结果 在16例不同的患者ZFPM2/FOG2基因的外显子2、6、8上,分别发现多个位点基因改变,并将新发现的基因改变位点在110名健康人中进行验证,证实其改变位点均为突变位点.结论 ZFPM2/FOG2基因新位点的突变可能通过不同的机制进一步导致转录蛋白的改变,推测是法洛四联症发病的重要遗传基础.
关键词：心脏病先天性法洛四联症ZFPM2/FOG2基因基因突变
分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 422-424 )
英文信息