β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C基因突变与肥厚型心肌病相关研究
代博
延边大学附属医院心内科,吉林省延吉市,133000
摘要：原发性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为主要病变的心肌病,常染色体显性遗传,是最常见的心血管遗传性疾病,约60％有明显的家族聚集性,称家族性肥厚型心肌病(FHCM).其临床表现具有很大差异,发病初期多无明显症状,严重时可出现心衰甚至猝死.研究显示,HCM为青年猝死首发原因(占50％).其分子机制主要是编码肌小节结构蛋白的基因突变,表现出心肌细胞异常肥大,排列方向紊乱等.目前发现450种以上不同类型编码肌小节基因突变与HCM的发病相关.但FHCM主要与三种基因突变相关,分别为β-肌球蛋白重链基因(MYH7)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)[1].本文主要就MYH7及MYBPC-3与家族性肥厚型心肌病相关研究进展作一综述.
关键词：心肌病肥厚型肌球蛋白重链肌球蛋白结合蛋白C突变
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 146-149 )
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