扩张型心肌病家系罕见受磷蛋白致病基因突变研究
徐红新1
姚园1
吕永楠1
王京伟2
田毅浩3
1.武汉大学人民医院心内科, 湖北省武汉市,4300002.武汉大学人民医院检验科, 湖北省武汉市,4300003.武汉大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系
摘要：目的 对一个扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系行候选致病基因全外显子高通量测序,以寻找该家系的致病基因,并分析其基因型和表型的关系.方法 收集武汉大学人民医院就诊的1例DCM患者及其家系成员的临床资料及血液标本.与先证者及其家属签订知情同意书,绘制家谱图,由我院临床分子诊断中心对先证者进行候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,寻找致病基因.结果 家系先证者6号染色体外显子上存在受磷蛋白(phospholamban,PLN)基因的精氨酸缺失突变c.36_38delAAG(p.Arg13del),为该家系的可疑致病基因.先证者目前心脏扩大,心功能显著下降,且超声心动图提示左心室附壁血栓形成,心电图提示肢导低电压以及胸导联R波极度减低.先证者母亲及其大姐因心脏病死亡,二姐目前患有扩张型心肌病,其子女未检测到致病基因.受磷蛋白作为肌质网钙离子循环中的调节蛋白,它的基因表达、分布、功能与心室的收缩功能密切相关.结论 DCM家系中存在PLN基因缺失突变:PLN c.36_38delAAG(p.Arg13del),是家族性扩张型心肌病的重要致病基因,此突变在汉族人群中尚属首次报道.
关键词：扩张型心肌病基因突变受磷蛋白
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81370337)湖北省自然科学基金(2018CFB752)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 900-903 )
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