儿茶酚胺敏感性多形性室速的基因诊治进展
沈利水
姚焰
1.100037 北京市,中国医学科学院阜外医院心律失常中心,北京协和医学院,国家心血管病中心2.100037 北京市,中国医学科学院阜外医院心律失常中心,北京协和医学院,国家心血管病中心
摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是具有较高猝死风险的罕见单基因遗传病.已知多种CPVT基因突变可通过影响肌浆网钙通道蛋白RyR2的功能,破坏细胞内钙稳态,触发室性心律失常,而依靠腺相关病毒载体(AAVs)及CRISPR/Cas9技术进行基因层面的干预有望为CPVT的治疗提供新思路.本文就其遗传特征及基因干预等领域的研究现状作一总结.
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室速猝死基因突变兰尼碱受体2基因干预
分类号：R541.7(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81570309)
论文发表日期：2020-03-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 260-263,268 )
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