法布里病的诊断与治疗进展
汪小君
蒋桔泉
1.430050 湖北省武汉市,泰康同济(武汉)医院心血管内科2.430050 湖北省武汉市,泰康同济(武汉)医院心血管内科
摘要：法布里(Fabry)病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病.它是由于α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-GLA,一种溶酶体酶)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)在人体各器官、组织蓄积,引起多个系统损害.其中心血管系统受累常见,主要表现为心肌肥厚、瓣膜损害、收缩/舒张功能减低,心律失常等.这些病变与患者心力衰竭、心源性猝死等密切相关.为了提高临床医师对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊治,本文将对Fabry心肌病诊断与治疗的新进展作一综述.
关键词：法布里病(Fabry)心脏α-半乳糖苷酶A基因检测
分类号：R542(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2020-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1148-1152 )
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