家族性高胆固醇血症的诊疗进展
高扬
高传玉
张优
杨威
450000河南省郑州市,郑州大学人民医院河南省人民医院心脏中心阜外华中心血管医院冠心病一病区河南省心血管病流行病学中心
摘要：家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于脂蛋白代谢异常所致的遗传疾病,绝大多数为常染色体显性遗传;其特点主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)增高.患者自幼年起因持续暴露于高LDL-C环境致使冠状动脉提前发生硬化,大幅度增加了冠状动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的发病率.FH目前尚无诊断的金标准,主要依靠临床症状、家族史和基因检测等进行综合评估,给临床带来了巨大的挑战.尽可能早地筛查、诊断并治疗对其预后有极大的帮助.本文将从FH的发病机制、筛查与诊断,治疗方法等方面综述.
关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白胆固醇冠状动脉粥样硬化性心脏病
分类号：R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：河南省医学科技攻关计划(201602210)
论文发表日期：2021-10-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 933-939 )
英文信息