心肌致密化不全发病机制的研究进展
张震昊
刘立旻
郑黎晖
姚焰
100037北京市,中国医学科学院阜外医院心律失常中心
摘要：心肌致密化不全(NCCM)是一种以是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的心肌病,患者在临床上以心力衰竭、恶性心律失常和血栓形成为主要表现,严重者可发生猝死.目前的治疗方法只能缓解症状,不能根治疾病.现有研究表明,基因突变是导致NCCM发生的重要原因,基因突变导致其编码的蛋白表达出现异常,干扰了心脏的正常发育.此外,NOTCH通路、TBX20/PRDM16/TGF-β3通路等信号通路的异常参与了NCCM的发生、发展.近年来,随着对基因表达调控研究的不断深入,表观遗传学已成为NCCM机制研究的新方向.本文旨在对NCCM的发病机制进行综述,以深刻理解NCCM发生发展的病理生理过程,为研究提供更多的思路.
关键词：心肌致密化不全心肌病基因突变
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1307800)
论文发表日期：2021-10-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 950-955 )
英文信息