马方综合征病因研究——1个马方综合征家系基因分析
赵向东
金经
管翔
李庆国
210000 江苏省南京市,南京医科大学第二附属医院心血管外科
摘要：目的 对马方综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因及突变位点.方法 收集2017年在我院就诊的1个马方综合征家系,抽取家系中每个与先证者有血缘关系的成员外周静脉血,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证.结果 除升主动脉扩张表现外,测序结果发现家系中马方综合征患者编码原纤维蛋白1(fibrillin-1)的FBN1(NM-00138.4)第38号外显子有杂合截短突变c.4621C>T(p.R1541*).另外发现可能致病的TCF4(NM_001243230.1)基因第1外显子杂合移码突变c.62dupA(p.N21Kfs*2)和IARS(NM_013417.3)第4外显子杂合截短突变c.361C>T(p.R121*).结论 与数据库中数据对比,FBN1基因可能为该家系的致病基因,第38号外显子(序列NM-00138.4)c.4621C>T(p.R1541*)突变为中国人群首次报道,本研究扩展了FBN1基因导致中国人群患马方综合征的突变谱.
关键词：原纤维蛋白1FBN1突变马方综合征
分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82170503)南京医科大学基金面上项目(2017NJMUZD036)
论文发表日期：2022-08-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 697-700 )
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