基因编辑在转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病治疗中的进展
谢林峰
罗素新
黄毕
400700 重庆市,重庆医科大学附属第一医院心血管内科
摘要：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不溶性转甲状腺素(TTR)蛋白在心肌中沉积引起包括心脏传导异常以及心力衰竭等在内的多种并发症.既往对ATTR-CM的治疗只针对ATTR-CM的并发症如心力衰竭、心律失常等进行治疗,缺乏针对病因治疗的有效药物.近年来,随着TTR的稳定剂如氯苯唑酸及RNA干扰(SiRNA)药物如patisiran等问世,使ATTR-CM的治疗真正进入了病因治疗的时代.基因组编辑技术是有别于传统药物治疗机制的新方法,是通过CRISPR/Cas9工具对目标基因编辑,从而实现从蛋白到临床表型的改变.在ATTR-CM的小动物模型中已证实,通过CRISPR/Cas9基因编辑可有效降低TTR蛋白在组织中的沉积.小样本的临床研究也取得了和动物实验相似的结果,可能为未来ATTR-CM的治疗带来革命性影响.本文对目前基因编辑技术治疗ATTR-CM的进展作一综述.
关键词：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病心力衰竭心律失常基因编辑
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2024-03-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 237-241 )
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