基于Orphadata数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算
李壮琪
杨浦
杨悦
清华大学药学院,北京100084;国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室,北京100084
摘要：目的:利用Orphadata数据库,分析中国第一批罕见病的特征及流行病学数据,研究罕见病科学界定,推动罕见病相关政策制定.方法:将中国121种罕见病与Orphadata数据库中的罕见病进行对应,构建121种罕见病的时点患病率数据库.结果:121种罕见病全部能够与Orphadata数据库对应,中国第一批罕见病累积时点患病率为0.24％ ～1.50％,粗略测算影响中国人口范围在341万～2121万之间.结论:建议将中国罕见病官方界定为患病率低于0.40‰的疾病,及时更新罕见病目录并建立罕见病药物和医疗器械资格认定制度,建立全国性罕见病患者登记协作平台,准确掌握中国罕见病患者流行病学数据.
关键词：第一批罕见病目录Orphadata测算比较研究
分类号：R95(药事管理)
论文发表日期：2022-12-31
在线出版日期：2026-08-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 2422-2428 )
英文信息