基于Orphanet数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算
过其祥
刘云鹏
朱珈震
杨悦
清华大学药学院,北京100084;国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室,北京100084
摘要：目的:利用Orphanet数据库分析我国第一批和第二批罕见病的特征及流行病学数据,研究我国罕见病疾病负担,为相关政策制定提供依据.方法:将我国2批罕见病目录中的207种罕见病与Orphanet数据库中的罕见病进行匹配,构建时点患病率数据库.结果:我国2批罕见病目录中的207种罕见病对应Orphanet数据库中991种疾病,占该数据库总疾病数(6313种疾病)的15.7％.按照《中国罕见病诊疗指南》和Orphanet数据库来源的时点患病率数据估计,我国2批罕见病目录内疾病累积时点患病率约为1.1％～1.6％,粗略测算影响我国人口范围为1526万～2311万.结论:建议完善罕见病分类体系建设,扩展各类罕见病登记,以便准确掌握我国罕见病患者流行病学数据,推动罕见病患者的精准诊疗、创新药物研发和政策优化.
关键词：罕见病目录Orphanet数据库时点患病率罕见病登记
分类号：R95(药事管理)
资助基金：国家自然科学基金(72374115)
论文发表日期：2025-01-14
在线出版日期：2026-08-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 6-11 )
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