中国马凡综合征并发主动脉疾病患者基因型-表型关联分析研究
武玉多1
张宏家2
何怡华1
1.100029 北京,首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所 心血管疾病精准医学北京实验室 心脏超声医学中心2.100029 北京,首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科 北京大血管疾病诊疗中心 北京市大血管外科植入式人工材料工程技术研究中心
摘要：目的 应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性.方法 本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例.收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS患者进行全外显子组测序,通过Sanger测序进一步在先证者中验证了获得的突变,而后对于突变基因与临床表型之间的相关性进行对比分析.结果 入组本研究的95例具有主动脉事件的MFS患者中,男性52例,女性43例,发病年龄在1～64岁之间,其中出现主动脉增宽43例,主动脉瘤25例,主动脉夹层27例(A型主动脉夹层21例,B型主动脉夹层4例,A+B型主动脉夹层2例).WES检测发现本组MFS患者以错义突变为主,共48例,还发现3例内含子突变的MFS患者.基因型-表型关联分析发现本组主动脉表型患者,出现FBN-1错意突变的患者最多;各主动脉表型的MFS患者在FBN-1上无突变热点.结论 本研究通过对中国人群MFS合并主动脉表型患者的全外显子组测序,进一步验证了FBN-1基因对MFS患者的致病性作用;同时认为FBN-1基因突变是导致MFS患者出现主动脉相关并发症的主要因素;可为临床更好地评判MFS患者的预后和预防主动脉不良事件的发生提供重要依据;同时指出了FBN-1基因全外显子序列分析在MFS诊断中的重要性和必要性.
关键词：马凡综合征全外显子组测序主动脉疾病基因型-表型相关性
分类号：R543.1(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82200524)大数据精准医疗高精尖创新中心(PXM2021_014226_000026)
论文发表日期：2023-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 206-209,217 )
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